在江苏省淮安市的一个偏远村庄，有一个庞大的 "聋人家庭"。6代人中有137人自幼或成年后一直是聋哑人，是迄今为止世界上最大的聋哑家庭。

　　人们感到惊讶和同情，但问题也随之而来：是谁把这个家庭带到了毁灭性的结局？谁发现了聋哑人家庭？能否找到这个家庭的耳聋原因？这个家庭的命运能够改变吗？...... 最近，江苏省人民医院耳鼻喉科的卜兴宽教授发表了一篇论文，解开了这些谜团。

　　谁发现了聋哑人家庭？

　　卜星宽教授告诉记者，这项研究始于1983年，起因是有人给有关部门写信说，在江苏省淮安市的一个偏远农村，有一大批人莫名其妙地失聪，一些普通的当地人将此与迷信联系起来，从而导致了一些纠纷。

　　就在这时，由卜兴宽教授带领的小组决定去当地检查并找出这个家族血统中的耳聋原因。

　　这确实是一个偏远的农村地区，工作人员带来了全套的仪器设备，所以核查工作很辛苦，而聋哑人家系的情况更是让人吃惊。没有声音的世界是一个孤独而苍白的地方，一些人的性格也因此发生了巨大的变化。

　　耳聋是否会传染给女性而不会传染给男性？

　　淮安正规代生中介

　　1、在研究的早期阶段，分子科学远没有今天这么发达，但专家们初步诊断，这个家族系的耳聋是遗传性的，是以母系方式代代相传的，也就是说，耳聋在男性身上被阻断，在女性身上传给下一代。

　　2、同时，这个家族的听觉特征是非综合征的感音神经性耳聋，双耳对称发生，平衡功能正常。卜星宽教授解释说，与一些同时患有失明和肾脏问题的聋哑人不同，这个家庭的聋哑人没有其他症状，只有耳聋。此外，专家们还指出，这个家族的听力障碍程度和发病年龄在几代人之间和聋人之间显示出巨大差异。

　　3、母体亲属对氨基糖苷类抗生素的高敏感性是导致耳聋的原因之一

　　4、基于这些发现，专家们进行了候选基因的筛选、全基因组线粒体序列分析和全基因组扫描/连锁分析，以定位家系中的致病基因，发现所有母系成员都有线粒体DNA-12SrRNA基因的双同源点突变，即A1555G和961insC。卜教授说，在此基础上，这个家族中耳聋的分子机制和对氨基糖苷类药物的遗传易感性已经基本阐明。

　　卜教授告诉记者，氨基糖苷类药物是常用的抗生素，包括庆大霉素、卡那霉素和链霉素，这些药物便宜有效，在农村地区很受欢迎。麻木。

　　不过，卜星宽教授也指出，虽然这个家族的耳聋之谜已经基本解开，但仍有一些疑点需要进一步调查。

　　干预后家庭中耳聋的发生率降低

　　该小组不仅调查了耳聋的机制，而且还实施了一些有效的干预措施，以防止家庭中的耳聋。在避免使用氨基糖苷类药物后，该家庭中新生儿的先天性耳聋和舌前聋的发生率从基线的28%下降到零。为了保护宝贵的遗传资源，专家们还成功地制作了家族系的永生化细胞系，以便与后来出现的情况进行比较。

　　到2005年1月，国际上已经找到了121个非综合征性耳聋的基因位点，其中42个已经被克隆。然而，由于听觉系统结构的复杂性，与耳聋相关的基因数量估计有数百个，这使得寻找遗传性耳聋家族以及新的致病基因的定位和克隆变得非常重要。