赴哈尔滨做第三代试管,胚胎染色体异常检出率

  哈尔滨第三代试管婴儿作为移植前的基因筛查和诊断技术,可以全面检测囊胚中的23对染色体异常,诊断出274种遗传病,从而在受孕前控制后代的健康。然而,对于夫妻双方染色体都正常的家庭,通过基因检测发现胚胎中染色体异常的比例很高,这总是让人感到惊讶和不解。为什么会出现这种现象?下面,哈尔滨梦寐以求的HRC专家与您深入探讨。

  I. 胚胎染色体的形成原理

  染色体是细胞核中含有遗传信息的物质,也就是基因的载体,主要由DNA和蛋白质组成。人体内有23对染色体(1对性染色体XX或XY+22对常染色体),上面分布着约5万至10万个基因。子代的基因继承自父母一代,这意味着胚胎的染色体是由精子和卵子的染色体重新组合而成。

  减数分裂发生在精子和卵子的成熟过程中,此时染色体从双倍体变为单倍体,然后在精卵结合时重新组合成双倍体。如果在减数分裂或精卵结合期间发生错误,胚胎的染色体将在数量或结构上发生变异。这种情况不是由遗传引起的,而是在精卵分裂和结合过程中产生的,所以即使夫妻双方的染色体都正常,胚胎的染色体也不一定正常。

  1. 数量异常。人类的染色体是成对存在的(二倍体),当正常的二倍体染色体整群或整条染色体数量增加或减少时,会引起染色体数目异常,分为。

  ①多倍体。是指细胞内整组染色体数目的增加或减少,与多倍体比较常见,如三倍体、四倍体,是造成胎停和流产的主要原因。

  ②非整倍体。指细胞内染色体数目增加或减少一条或数条,是人类极为常见的染色体畸变类型。例如,单倍体型(45、x);三体型(13、18、21、XXY、XYY三体)等。

  2. 结构畸变:由染色体或染色体断裂和重新连接的各种类型的重组的结果,包括

  复制:同源染色体之间的不分离或不平等交换,导致一条同源染色体或部分片段的复制,也包括一条同源染色体的断裂后,其片段与另一条同源染色体的接合;这种畸变常发生在生殖细胞中。

  脱落。染色体的一部分丢失,如染色体的长臂或短臂末端的一段丢失。

  易位:一个染色体的断裂片段与另一个染色体结合的情况;有单侧易位、平衡易位和花环易位。

  逆转录。一条染色体有两处断裂,中间一段倒置180°,然后与断裂的两端相连,颠倒了其基因排列的顺序,包括臂间倒置和臂内倒置。

  那么,排除遗传原因,染色体数量正常的那种健康夫妻,为什么有的能生出健康聪明的宝宝,有的个别却因胚胎染色体异常而遭遇流产或新生儿畸形的噩耗?哈尔滨梦HRC专家表示,1/5的染色体问题源于父母遗传,4/5是由于精子和卵子结合过程中染色体重组的错误,主要受外界因素的影响。

  二、父母双方染色体都正常,但胚胎发生染色体异常的原因分析

  1、生育年龄过大

  无论是男性还是女性,年龄都是导致胚胎染色体异常的重要原因之一。对于男性来说,虽然没有明确的生育年龄上限,但从优生学的角度来看,不建议超过40岁或45岁。要知道,精子的质量在35岁以后开始下降,再加上环境污染严重,男性自身保健意识薄弱,在这种身体状态下被自己的精子受精,胚胎更有可能出现染色体异常。尤其是女性,天生的卵子,经过长时间的沉淀,受到很多不利因素的影响,不仅使卵子的质量下降,而且卵细胞的染色体颗粒老化,导致减数分裂时染色体不分离或有丝分裂时基因表达错误的概率大大增加。

  2、电离辐射

  电离辐射是指能引起物质电离的辐射,生活中引发的电离辐射是人类生活环境的一部分,岩石、土壤和建筑材料中的放射性气体占41%;岩石和土壤中的放射性物质占28%;X射线等医学辐射占15%;食品和饮料中的天然放射性核素占9%,此外还有宇宙射线、高空飞行等。

  当人们接触到超过一定剂量的电离辐射时,在使用辐射和核能时会危害人体健康,使人体细胞分子不稳定,分子重排,产生自由基而造成损伤。DNA分子是主要的受害者。生殖细胞的DNA分子一旦受到电离辐射的攻击,就会导致结构和功能的改变,从而导致受孕时染色体畸变。

  3、化学物质

  长期接触有毒化学物质会对生育能力产生很大影响。临床研究发现,有些化学物质在睾丸或卵巢中蓄积,其作用与辐射一样,对生殖系统有广泛的损害,一是可以直接损害精子或卵子;二是可以改变体内激素的分泌,导致暂时或永久不育;三是改变脱氧核糖核酸,脱氧核糖核酸是一种分子结构复杂的有机化合物,是染色体的组成部分,具有存储遗传信息的功能)。 遗传信息的功能)。

  4、不良的生活习惯

  当今社会,无论男女都抽烟、喝酒,而晚睡、熬夜已成为年轻人的生活常态,这也是染色体异常率上升的重要原因。这是因为酒精和尼古丁对生殖功能有严重的危害,会导致睾丸萎缩,精子生成减少,精子畸形率高或卵子质量差。不规律的生活方式会导致内分泌系统紊乱,影响卵泡发育和精子生成,生殖细胞线粒体的数量和质量下降,染色体平衡被破坏。

  因此,我们应该纠正一个错误的观念,即如果父母的染色体正常,他们所孕育的胚胎就不会有染色体问题。对于通过哈尔滨第三代试管婴儿筛选出所有不健康的囊胚后,没有囊胚可供移植的情况,不要过于悲观。你应该明白,染色体异常是不可逆的,即使不做PGS/PGD基因检测,如果胚胎有染色体问题,要么移植失败,要么生出有先天缺陷的宝宝,你就只能接受和认命了。